30岁的宁宁（化名）觉得，现在，每多活一天都是赚到。从2008年中考那年起，他就一种“怪病”缠上了。这病让他的肌肉慢慢萎缩，从最开始浑身无力、无法抬高胳膊，慢慢加重到无法自由奔跑。

在一次再平常不过的行走中，他“扑通”一声栽倒在地，最后在ICU靠呼吸机插管才捡回一命。从“鬼门关”逃回来后，他的呼吸愈发困难，每晚需要佩戴呼吸机才能入睡。他很不幸，被一种叫“庞贝病”的遗传性罕见病缠上。

在我国普通人中有五万分之一的发病率，目前全国所知在世确诊患者约200人，但他又是幸运的，昂贵的“救命”特效药，已于2020年7月被纳入浙江省医保让他对生活再次充满期待。

1991年出生的宁宁常和同事、朋友“吹嘘”，自己与众不同，并不是因为进过ICU、经历过九死一生；而是他被确诊为“庞贝病”，这是一种在人群中极其罕见的家族遗传病，让他的生活与常人大不相同。

 

 

四肢无力 呼吸困难，他因一次意外摔跤被确诊为庞贝病

 

宁宁是浙江舟山人，身高不足1.7米的他，体重刚到100斤。打从记事起，他就和别的小孩不太一样。身体里如同刻了“诅咒”，将他死死封印起来——他的体育课永远不及格，当小伙伴们开心地砸沙包、跳皮筋时，他因为没力气，只能远远看着 。2008年，宁宁备战中考体育时，原本单薄的身体变得愈发沉重，晨练时勉强跑几步，爬一段楼梯就气喘吁吁，仰卧起坐也做不了。

 

因为怕耽搁学习，家人带着宁宁时断时续地求医问诊，在省内的大医院，他因谷丙转氨酶偏高被诊断为肝病，肝脏穿刺了两次却没能查出问题；在上海，他因为二郎腿跷不起来，又被诊断为缺钙、肌营养不良，针对性的治疗没有任何缓解……渐渐地，宁宁行走也困难起来，身体的重量压弯了他的脊椎，让他的身体佝偻呈S型，病情仍在不断恶化。

 

 

自己究竟得了什么病？大学期间，在弥漫中药味的出租房里，宁宁被治愈的希望一次次被扑灭——他开始在夜晚喘不上气，连呼吸也乏力。为了避免家人担心，他没敢告诉任何人。直到2016年一次意外跌倒，他因呼吸困难、意识下降伴肺部感染住进了ICU，专家会诊中，宁宁碰到了浙江大学医学院附属第一医院神经内科主任医师柯青，谜底才最终揭晓——通过 GAA 酶学活性检测结合基因分析，他被确诊为庞贝病。

 

庞贝病又称酸性麦芽糖酶缺乏症或糖原贮积病II型，是一种罕见的常染色体隐性遗传病 ，它是由于酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏引起的一种症状多样，进行性、消耗性神经肌肉疾病。简言之，患者体内缺少一种酶而无法分解糖原，导致肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重且不可逆转的受损，最终因心肺衰竭和运动障碍，进而全身功能衰竭而过早死亡。

 

这种罕见病，极难鉴别却极易漏诊

 

目前，使用注射用阿糖苷酶-α（rhGAA）进行酶替代疗法是治疗庞贝病的唯一有效的药物治疗方法，可以有效控制病情进展。

 

2016年宁宁被确诊时，国内尚没有有效的特效药。像电影《我不是药神》中演绎的那样，通过病友圈的口口相传，宁宁得知要购买进口的特效药，每月花费需要10万元左右，一年费用达到一两百万元。这个天文数字让他选择继续硬抗扛，彻底打消了服药的念头。

 

“在我20多年的行医生涯中，也只接诊过5例庞贝病患者。”主攻神经肌肉方向的柯青介绍，庞贝病是一种常染色体隐性遗传病，因为人体第17对染色体上的GAA基因突变或者缺失导致GAA蛋白的缺陷，从而导致疾病发生。如果父母是致病基因携带者，后代有四分之一的机会发病，四分之一的机会则完全正常，剩下50%可能继续携带这种隐形致病基因。

 

庞贝病患者从出生到成年的任何时间都可能发病，根据其症状和体征发生的时间，被分为早发型（婴儿型）和晚发型（儿童及成人型）两种。

 

婴儿型：1岁以前发病，主要表现为全身松软、哭声小、运动发育迟缓，喂养及吞咽困难。体格检查显示肌张力低下、心脏扩大、肝脏肿大及舌体增大。未经治疗的庞贝宝宝症状通常比较严重，恶化迅速 ，不到1岁就会死于心脏衰竭和呼吸无力。

 

晚发型：是1岁后起病的儿童和成人患者。以四肢无力和呼吸费力为特征，发病初期由于不明原因的肌肉无力，不少人还会被社会误认为“懒”或者“身体虚”。若不及时治疗，致残甚至过早死亡的风险显著增加。

 

 

“因为庞贝病的临床特征不明显，常常与其他症状类似的疾病相混淆，很难鉴别，易造成误诊和漏诊。”柯青介绍，在中国，庞贝病的发病率约为五万分之一，确诊的患者却不足200人，因为确诊庞贝病对医疗检测技术及设备、检验人员的综合素质都要求极高，让公众对这种致命的疾病知之甚少。有调查统计显示，50% 的患者需要转诊 2 到 3 个科室才能被确诊；9.8% 的患者需要经过 4 个科室才能被确诊；20.6% 的庞贝病患者甚至需要辗转于 5 个或 5 个以上的科室才能够最终被确诊；患者从发病到确诊甚至需要5-10年。每延迟一年，使用轮椅的风险就会升高 13%，需要呼吸机的风险会升高 8%。

 

 

庞贝病的救命药，已进入浙江医保

 

从2016年确诊至今，品学兼优的宁宁坚持在一家IT公司做强度不大的行政工作，由于无法服用昂贵的特效药，他的病情一直在不断恶化，呼吸功能越来越差，夜晚需要佩戴呼吸机才能安稳入睡。每个月的定期复诊中，柯青主任医师一边挂念着他的安危，一面开具营养支持处方。

“作为庞贝病患者是不幸的，但这种病又是幸运的，因为它有药可医。” 柯青主任医师介绍， 2019 年 12 月，浙江省发布建立本省罕见病用药保障机制的通知，明确患者个人年度药品费用实行 10 万元封顶，并将组织罕见病用药谈判。2020 年 6 月 24 日，浙江省公布罕见病特殊药品谈判结果，阿糖苷酶- α 被纳入浙江省罕见病用药保障支付范围。

 

特效药纳入医保的好消息被柯青主任医师第一时间通知给了宁宁，“有了进医保的特效药，我的人生大不相同。” 用上药的宁宁，最近半年，体重涨了6斤，精神状态也好了不少，特效药显著改善着他的生命质量。现在，他仍每个月坚持来浙大一院接受阿糖苷酶-α的静脉注射以及营养支持治疗，也坚持到公司上班，他期待着医学和科技的飞速进步，自己的疾病有最终被治愈的一天。

 

柯青介绍，晚发型庞贝病恶化相对较慢，而且不同患者病情差异较大，有些甚至只有轻微的症状和少许肌无力，“如果疾病能在早期接受规范治疗，不少患者能健康、有尊严的活着，也能过上正常的生活。”

 

通过遗传咨询和患者宣教，对于家族中有类似病例的高危人群或曾经分娩过庞贝病孩子的家庭，父母更应该做产前检查，提早发现胎儿异常。